Досліджено цивілізаційний вектор розвитку України та проблему українсько-російських гуманітарних відносин. Висвітлено вихідні принципи аналізу гуманітарних відносин України та Росії. Описано інтеграційні та дезінтеграційні процеси у сфері міждержавних відносин. Визначено основні параметри західної моделі суспільства та трансформаційні стратегії України. Викладено геополітичні аспекти функціонування національних ідей та процес посткомуністичного державного будівництва; культурологічні та мовні аспекти консолідації українського суспільства. Охарактеризовано концептуальні пріоритети України в українсько-російських гуманітарних відносинах.

Освещены духовно-ценностные и цивилизационные реалии современного мира. Проанализированы пути и цели формирования национальной и цивилизационной идентичности в современном мире. Рассмотрены экстремизм и терроризм как технологии и формы проявления акцентуированного сознания, вопросы трансформации религии и религиозного сознания в эпоху постмодерна. Изучены основные причины, формы проявления поляризации между востоком и западом Украины. Приведена схема стратификационной модели национальной безопасности. Определены стратегические приоритеты Украины в современном мире.

Приведена уникальная разработка проблем бытия и небытия, жизни и не-жизни (квази-жизни и сверх-жизни), реального и ир-реального (не-действительного, не-возможного, не-вероятного). Рассмотрены иллюзия познания и таинство сотворения; смысл бессмысленного; проблемы возникновения и идентификации искусства, а также категориально-методологические предпосылки формирования его метафизики.

За умов скорочення постійного населення Херсонської області та зниження рівня народжуваності відбулося зростання популяційної частоти природжених вад розвитку (ПВР) у когорті новонароджених (з 24,2 % у 2000 р. до 35,1 % у 2011 р.). Зростання поширеності ПВР відзначене як у районах області (з 22,7 до 29,9 %), так і в обласному центрі (з 23,2 до 46,1 %). У структурі ізольованих вад найбільшу питому вагу мають вади серцево-судинної (28,5 %), кістково-м'язової (26,05 %), сечостатевої систем (15,25 %). Серед "модельних" вад розвитку найпоширенішими виявилися гіпоспадія (частота 1,9 %), полідактилія (1,3 %), синдром Дауна (1,1 %). У Херсонській області популяційна частота щілини губи та/або піднебіння, полідактилії, синдрому Дауна була суттєво вищою у порівнянні з відповідними даними реєстрів EUROCAT по Україні та в країнах Європи.

За умов майже повної відсутності шлюбної імміграції та скорочення чисельності постійного населення протягом останніх 20 років спостерігається посилення інбредного компонента у структурі херсонської популяції за рахунок зниження коефіцієнта міграції, стабілізації шлюбно-етнічного складу, скорочення шлюбної відстані. Нині херсонська популяція є генетично замкнутою елементарною популяційною одиницею (індекс ендогамії 0,507). Певний рівень аутбридингу підтримується завдяки збільшенню частки міжетнічних шлюбів (з 35,5 до 50,5 %) за рахунок зменшення частки моноетнічних (з 64,45 % у 1959 - 1963 рр. до 49,5 % в 2010 - 2014 рр.) та суттєвого зниження рівня шлюбної асортативності за національністю, що призводить до посилення внутрішньопопуляційного генетичного різноманіття. Генетичний внесок батьків-українців у генофонд українських дітей зменшується за рахунок збільшення потоку генів з інших гомолокальних етнічних груп, зокрема, росіян, татар, вірмен; інтенсивність потоку генів становить нині m = 0,213 (по материнській лінії) і m = 0,228 (по батьківській) за покоління.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*446.2 + Р252.215

Рубрики:

Біологія людини

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж100193 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розлади аутистичного спектру (РАС) - це хвороби складної взаємодії між спадковістю і середовищем з оцінками успадковуваності від 40 до 80 %, етіологія яких є мультигенною і гетерогенною (люди з подібними патогенетичними варіантами мають різко відмінні фенотипи). Генетичні й епігенетичні фактори розвитку відіграють ключову роль у виникненні патології; серед них найважливішими є варіації кількості копій генів (CNV), однонуклеотидні поліморфізми (SNР), епігенетичні модулятори. У людей з аутизмом ідентифіковано різні варіанти кількості копій генів, що пояснює гетерогенну генетичну архітектуру розладів. Короткі однонуклеотидні поліморфізми ідентифіковано в генах нейрональних рецепторів і білків детоксикації клітин, метаболізму нейротрансмітерів і метаболітів, зокрема, метаболічних ланцюгів метилювання й трансульфурації. Незважаючи на виявлення близько 800 генів ризику РАС, жоден із них не є причиною більше 1 % усіх випадків патології. Серед щойно виявлених 215 генів-кандидатів 19,5 % є епігенетичними регуляторами. У процесі формування розладів аутистичного спектру епігенетичній трансформації піддаються ядерні та цитоплазматичні механізми регуляції генної активності: ремоделювання хроматину, транскрипція, метилювання ДНК у промоторній ділянці, альтернативний сплайсинг мРНК, регуляція трансляції, посттранскрипційна регуляція за допомогою мікроРНК, убіквітинування, деградація білків протеасомами. Мутантні білки, кодовані генами-кандидатами РАС, порушують проліферацію клітин, синаптичну архітектуру і правильну синаптичну функцію. Найчастіше у людей із аутизмом наявні спадкові зміни з неповною пенетрантністю, перемінною експресивністю або з тим та іншим одночасно. Найбільш вивченими середовищними факторами ризику, що потенційно сприяють виникненню РАС у потомства, є: вік подружжя (особливо батька), фактори перинатального ризику, порушення метаболізму вітамінів (зокрема, вітаміну D) і мікроелементів (цинку, хрому, магнію), ожиріння та цукровий діабет матері. У сечі дітей з аутизмом суттєво підвищений вміст дофаміну, а в кишечнику порушена нормальна мікрофлора внаслідок заміни корисних пробіотиків бактеріями Clostridia. Враховуючи складність етіології аутизму та зростаючу поширеність нових підтверджених випадків РАС у всьому світі, необхідно здійснювати пошук ефективних методів діагностики та виявляти головні фактори ризику виникнення патології.